Es un análisis de sangre simple y rápido que proporciona información importante acerca de la salud de su bebé que de otra forma ni usted ni su médico sabrían. Las pruebas a recién nacidos se vienen realizando desde 1962 en los Estados Unidos. El Programa de pruebas de Tamizaje para Recién Nacidos, que es para muchos la norma de atención aceptada, está diseñado para que las pruebas incluyan un mayor número de anormalidades que se pueden tratar o controlar. Las pruebas identifican a los pocos bebés que pueden llegar a tener uno de una serie de problemas genéticos del metabolismo. Con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, se pueden prevenir las secuelas graves asociadas con la mayoría de estas anormalidades.
Hay dos tipos de Tamizaje Neonatal: Pediatrix 70 y Pediatrix 77 que identifican 70 y 77 anormalidades hereditarias respectivamente. A pesar de que muchas de estas anormalidades son raras, por lo general son muy graves y pueden poner la vida en peligro, causar severo retraso mental y otros problemas.
Sí. La mayoría de los bebés con estos trastornos identificados por el Tamizaje Neonatal, no muestran señales evidentes de enfermedad inmediatamente después de nacer. Si estos problemas no son identificados y los bebés no reciben tratamiento especializado, pueden causar daño irreversible.
Las anormalidades hereditarias detectadas por el Tamizaje Neonatal son bastante raras y es muy probable que su bebé no tenga ninguna de éstas. Sin embargo, casi uno de cada 4500 recién nacidos que hemos examinado en nuestro laboratorio han resultado tener una de estas anormalidades.
Todas las pruebas se realizan en una pequeña muestra de sangre que se obtiene por una punción en el talón del bebé o directamente de la vena por un profesional especializado. La muestra se toma después del nacimiento. La sangre se deja secar en un papel absorbente que se envía después a nuestro laboratorio especial (PerkinElmer Genetics, Inc. en Pensilvania) para ser analizado.
No necesariamente. Se puede requerir una repetición de la prueba por muchas razones. La razón más frecuente es que la primera muestra no contenía sangre suficiente para completar todas las pruebas.
Una repetición también será requerida si la primera prueba indica que un problema puede existir. Como regla general, solamente cuando la prueba de un niño da resultados inusuales por segunda vez, es que el médico hablará sobre la necesidad de estudios adicionales. En ciertas ocasiones debido a la posible gravedad de una anormalidad, el médico empezaría tratamiento antes de recibir los resultados de la segunda prueba.
Porque la mayoría de estas anormalidades son problemas metabólicos congénitos, no se pueden “curar”. Sin embargo las consecuencias graves de la mayoría de las anormalidades se pueden con frecuencia prevenir por completo, o por lo menos disminuirse, si se comienza una dieta especial u otro tratamiento médico inmediatamente.
Si su médico le pide que traiga a su bebé para una repetición de la prueba, hágalo tan pronto como sea posible. Si su niño tiene un problema, el hecho de que actúe rápidamente para seguir las instrucciones de su médico puede ser muy importante.
Si usted no tiene teléfono, es útil que le deje al médico el número de teléfono de un amigo, pariente o vecino. También puede ayudar notificándole a su médico o clínica inmediatamente si tiene una nueva dirección o número de teléfono. De esa manera si su hijo necesita por cualquier motivo que se le repitan las pruebas, su médico sabrá donde localizarle.
Recuerde que el tiempo cumple un papel muy importante. Como padre usted puede ayudar a garantizar la salud de una nueva generación por medio de su colaboración.
Hipotiroidismo Congénito o Cretinismo:
Causa retraso mental y enanismo (retraso severo del crecimiento). En El Salvador de cada 2261 bebés que nacen vivos uno padecerá la enfermedad. Si recibe tratamiento médico en las primeras semanas de vida, estos niños usualmente tendrán desarrollos mentales normales.
Fibrosis Quística:
Anormalidad de las glándulas sudoríparas de la piel, el tracto gastrointestinal (incluyendo el páncreas) y el tracto respiratorio.
Tratado con antibióticos y enzimas pancreáticas.
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce (MSUD):
Defecto en la descomposición de los aminoácidos de las proteínas. Puede causar deficiencias en el desarrollo, complicaciones neurológicas y la muerte de recién nacido. Tratado con una dieta restringida en proteínas. Frecuente en El Salvador.
Deficiencia de Biotinidasa:
Defecto en la activación de la vitamina biotina. Puede causar retraso mental o muerte prematura. Tratado con suplemento de biotina.
Hiperplasia Suprarenal Congénita:
Defecto en la producción de hormonas, esteriodeas. Puede causar asignación incorrecta del sexo o muerte prematura por la pérdida de sal. Tratado con restitución hormonal.
Fenilcetonuria (FCU):
Defecto en la descomposición de los aminoácidos de las proteínas. Causa retraso mental profundo si no se trata. Tratado con una dieta restringida en proteínas.
Galactosemia:
Es una enfermedad rara. Afecta uno de cada 60,000 recién nacidos. La enfermedad se manifiesta cuando un infante que tiene la propensión toma leche de la madre o de vaca, o come alimentos que contienen leche. El bebé puede sufrir retraso mental, daño al hígado y problemas en los ojos, los cuales pueden conducir a la ceguera. Si se elimina la leche de la dieta, los niños afectados por esta enfermedad pueden tener una oportunidad de desarrollarse normalmente.
Tirosinemias (Tipos II, III y Neonatal Transiente):
Es un defecto en el metabolismo del aminoácido. Tirosina. Loa síntomas varían según los tipos de leves a severos. Las formas severas pueden incluir daño hepático y renal, trastornos del crecimiento, problemas neurológicos y resultar en muerte prematura. Se tratan con dieta restringida en proteínas.
Homocistinuria:
Defecto en la descomposición de un aminoácido. Puede producir trastornos de visión, retraso mental y frecuente coágulos de sangre. Tratado con una dieta especial.
Otras anormalidades de Aminoácidos:
Además de FCU y MSUD, las pruebas pueden detectar otros defectos en la descomposición de los aminoácidos.
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G-6-PD):
Defecto en la capacidad de proteger la molécula de hemoglobina. Causa anemia o ictericia. Pueden ocurrir complicaciones más graves con el consumo de medicamentos comunes y algunos alimentos. Es un trastorno frecuente en el país.
Trastornos de los Ácidos Grasos de la Cadena Media (MCAD):
Defecto en la descomposición de grasa. Generalmente se presenta en los dos primeros años de vida con episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la sangre producido por ayuno.
Otras anormalidades de la Oxidación de Ácido Grasos:
Además de la deficiencia de MCAD, las pruebas pueden detectar otros defectos en la descomposición de las grasas. Desde el punto de vista clínico estas anormalidades son similares a la deficiencia de MCAD y el tratamiento es similar.
Acidemia Metimalónica:
Un grupo de defectos en la descomposición de ácidos orgánicos que puede incluir una deficiencia de enzimas primarias o defectos en la síntesis de vitamina B12. Los síntomas incluyen acidosis y deficiencias en el desarrollo. Los síntomas pueden ser muy graves en la primera infancia y algo más moderados más adelante en la niñez. El tratamiento comprende una dieta restringida en proteínas y/o suplemente de la vitamina B12.
Acidemia Propiónica:
Defectos en la descomposición de ácidos orgánicos que se puede manifestar en los primeros días de vida por medio de mala alimentación, vómitos, convulsiones, acidosis y coma. En un período más tarde de la vida se puede manifestar de manera más leve desde el punto de vista clínico. El tratamiento clínico. El tratamiento clínico comprende en la restricción de proteínas y suplemento de biotina, glicina o camitina.
Acidemia Isovalerica:
Otro defecto en la descomposición de ácidos orgánicos que se puede manifestar en el período de recién nacido como un episodio agudo de acidosis. Los bebés que sobreviven a la forma aguda del recién nacido presentan más adelante la forma crónica. El tratamiento con restricción de proteínas y suplemento de carnitina o glicina, da como resultado por lo general, un desarrollo normal.
Acidemia Glutarica Tipo I:
Defecto en la descomposición de ácidos orgánicos que se manifiestan en los primeros años de vida por medio de deterioro del movimiento y tono muscular. Después del ataque inicial, el curso neurológico progresa gradualmente con episodios periódicos de acidosis, vómitos, convulsiones y coma.
Otras Anormalidades de Ácidos Orgánicos:
Además de los defectos en la descomposición de ácidos orgánicos mencionados anteriormente, las pruebas pueden detectar otras anormalidades adicionales. Desde el punto de vista clínico estas anormalidades son similares a las descritas i el tratamiento es similar.
Análisis de ADN:
Métodos basada en ADN están basados para confirmar los resultados bioquímicos en algunas anormalidades
Agrega en su detección las siguientes enfermedades: